HUSLAB/Immunologian osasto, puh. (09) 1912 6291.
Osatutkimukset S -C1Inh, P -C1InhBk, S -C3, S -C4 .
Hereditaarisen angioödeeman (HAE, ennen HANE) diagnostiikka.
Nefelometria ja biokemiallinen menetelmä.
Kahden viikon kuluessa.
5 ml geeliputki (sekoita)
1. Neula saatava kerralla suoneen, kudostraumaa ei saa tulla. Tarvittaessa vaihdetaan toiseen käteen.
2. Ensimmäiset 3 - 4 ml verta heitetään pois. Sen jälkeen otetaan näyte seerumiputkeen.
3. Lopuksi otetaan näyte sitraattiputkeen. Tarraan kirjoitetaan plasma.
1 ml (0.5 ml) seerumia ja 1 ml (0.5 ml) sitraattiplasmaa.
Jääkaapissa +5 °C saman päivän lähetykseen saakka, muuten pakastettuna -20 °C.
Ma-pe kylmälähetyksenä näytteenottopäivänä, muuten pakastelähetyksenä.
| S -C1Inh | 0.20 - 0.52 g/l |
| P -C1InhBk | 70 -130 % |
| S -C3 | 0.5 - 1.50 g/l |
| S -C4 | 0.15 - 0.50 g/l |
Valtaosalla potilaista, joilla on hereditaarinen angioödeema, seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näiden potilaiden vika todetaan funktionaalisella testillä. Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh-geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.