Malmin terveydenhuoltoalue, laboratorio-ohjekirja

0674 L -Ents-K

L - Entsyymimääritys, kertymäsairaus, leukosyyteistä

Tekopaikka

KYS/Kliinisen kemian osasto/Erikoiskemian laboratorio/(017) 173 184. Asiantuntijalääkäri Jarmo Romppanen (017) 173 180 tai 044-711 3180.

Lähete

KYS, Kertymäsairauksien tutkimukset -lähete (KYS 86007-9). Lähetteelle on kirjoitettava halutun entsyymin nimi.

Yleistä

Tutkimus tilataan numerolla 0674 ja lisäksi lähetteelle kirjoitetaan halutun entsyymin nimi.

Saatavilla ovat seuraavat entsyymimääritykset:

• Aryylisulfataasi A (tilataan numerolla 1111 L-ARYLS-A), (tarvittaessa myös B, L-ARYLS-B)
• Beta-glukosidaasi (glukoserebrosidaasi, glukosyyliseramidaasi), L-BGlukos
• Beta-galaktosidaasi, L-BGalak
• Glukosyyliasparaginaasi, L-GA (aspartyyliglukosaminidaasi, L-AGA)
• Beta-glukuronidaasi, L-BGlukur
• Alfa-glukosidaasi, hapan (hapan maltaasi), L-AGlukos
• Alfa-galaktosidaasi, L-AGalak
• Alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasi, L-ANAGal
• Heksosaminidaasi A, L-HA-A sekä heksosaminidaasi A+B (totaali heksosaminidaasi), L-HA
• Alfa-L-iduronidaasi, L-AIdur
• Alfa-neuraminidaasi (sialidaasi), L-ANeuram
• Alfa-fukosidaasi, L-AFukos

Vastaavat entsyymimääritykset voidaan tehdä myös viljellyistä ihon fibroblasteista (ks. 0669 Sk-Ents-K).

Indikaatiot

Entsyymiaktiivisuuden puutteesta johtuvien yksittäisten lysosomaalisten kertymätautien spesifinen diagnosointi.

Esivalmistelut

Yhteydenotto kliinisen kemian laboratorioon hyvissä ajoin ennen näytteenottoa (ks. vastuuhenkilö). Tarvittavat esitutkimukset (virtsa-, veri- yms. tutkimukset metaboliittimääritystä varten) on tarpeellista suorittaa potilaasta ennen entsyymimääritystä, jotta se voidaan kohdistaa oikein. Tutkittava entsyymi- ja jatkotutkimusten laajuus päätetään yhdessä tutkivan laboratorion kanssa.

Menetelmä

Entsyymiaktiivisuuden määritys viljellyistä veren leukosyyteistä.

Tekotiheys

Tarvittaessa sopimuksen mukaan.

Tulos valmiina

Yleensä n. 1 kk:n kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon.

Näyteastia

2x7 ml EDTA-putki (liila korkki)

Näytteenotto

Potilaasta otetaan 2 x 7 ml laskimoverta EDTA-putkiin (minini 10 ml verta) ja näyteastioita käännellään heti useita kertoja hyytymisen estämiseksi.

Kontrollinäytteeksi otetaan terveestä henkilöstä (ei-perinnöllistä tautia sairastava potilas tai hoitohenkilökunta) vastaava verinäyte (2 x 7 ml EDTA-verta) ja käännellään huolellisesti. Kontrollinäyte on tärkeä, sillä sen avulla kontrolloidaan kuljetuksen mahdollinen vaikutus leukosyyttien entsyymipitoisuuksiin.

Näyte (minimi)

2x7 ml (10 ml) EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma-to kylmälähetyksenä aamukoneella, näyte ei saa jäätyä. Toimitetaan perille ovelta ovelle-kuljetuksena. Näytteen saapumisaika on ilmoitettava suorituspaikkaan puh. (017) 173 184. Lähetysosoite: Kuopion Yliopistollinen Sairaala Rakennus 2A Erikoiskemian laboratorio 70210 KUOPIO. Päälle merkintä: TOIMITETTAVA PERILLE.

Viitearvot

Lausunto

Tulkinta

Ks. 0669 Sk-Ents-K.