Turun yliopisto
Lääketieteellinen genetiikka
DNA-laboratorio
Kiinamyllynkatu 10
20520 Turku
puh (02) 333 7458
TY Lääketieteellinen genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen
Tutkimus voi sisältää useita eri DNA-analyysejä, ks. tarkemmin Lääketieteellisen genetiikan ohjekirja.
Kliininen epäily seuraavista taudeista :
| CMT1A | Charcot Marie Tooth 1A-tauti |
| HNPP | Haurashermosyndrooma eli periytyvä motosensorinen polyneuropatia |
| FRDA | Friedreichin ataksia |
| SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12 tai | Spinocerebellaariataksia |
| DRPLA | Dentatorubral-pallidoluysian atrophy |
| SBMA | Kennedyn syndrooma eli bulbospinaalinen lihasatrofia |
| SMA | Spinaalinen lihasdystrofia |
| HD | Huntingtonin tauti |
| FSHD | Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia |
| OPMD | Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia |
| MtDNA-Mut | MELAS-, MERFF-, NARP-syndrooma tai LEIGH´n tauti, mitokondriaalisen DNA:n mutaation osoitus |
| MtDNA-Delet | CPEO, KSS (Kearns-Sayre-syndrooma, kroonisesti etenevä silmälihasheikkous), Pearsonin syndrooma, mitokondriaalisen DNA:n deleetiotutkimus |
| LHON | Leberin perinnöllinen näköhermotauti |
| CADASIL | CADASIL-oireyhtymä, hereditäärinen multi-infarktidementia |
Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Tarvittaessa
10 ml EDTA-putki (liila korkki).
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
Vastataan Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan DNA-tutkimukset -luettelon mukaisesti. Tutkimuksen 0993 B -DNA-TY lausunnoksi kirjoitetaan 'Vastattu eri tutkimuksena' ja tutkimus poistetaan.
Ma-to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä.
Lausunto.