VKS/Kemian laboratorio/06-323 2520
Perusdefekti fruktoosi-intoleranssissa on fruktoosi-1-fosfaatti-aldolaasi B:n puutos, joka aiheuttaa puutteellisen gukoosin muodostumisen maksassa, fruktoosi-1-fosfaatin kumuloitumisen, hypoglykemiaa, hypofosfatemiaa ja laktaatin ja uraatin nousua.
Hereditaarisen fruktoosi-intoleranssin diagnostiikka.
12 tunnin paasto.
Potilaalle annetaan suun kautta 50 g fruktoosia ja 240 ml vettä. Mitataan verestä plasman glukoosi ja fosfaatti ennen koetta ja puolen tunnin välein 2 tunnin ajan fruktoosin nauttimisen jälkeen. Annos lapsilla 1 g/kg max 50 g.
| Näytteet: | P -Gluk ja P -Pi 0, 30, 60, 90, 120 min. |
Entsymaattinen fotometrinen mittaus (P -Gluk) ja fotometrinen (P -Pi).
Jos potilas tulee hypoglykeemiseksi ja huonovointiseksi annetaan hänelle sokeria. Voidaan suorittaa vain hyväkuntoiselle potilaalle. Ota huomioon, että tutkimus voi olla vaarallinen potilaille, joilla on fruktoosi-intoleranssi, fruktoosi-1,6-difosfataasin puutos, OCT-puutos tai maksavaurio.
Fruktoosi-intoleranssissa P -Gluk ja P -Pi laskevat selvästi, mutta normaalihenkilöillä pysyvät muuttumattomina tai nousevat fruktoosin annon seurauksena. Erotusdiagnostisesti voi olla ongelmia fruktoosi-1,6-difosfataasin puutoksen kanssa. Koetulos on riippuvainen potilaan dieetistä. Jos potilas on saanut fruktoosia ennen koetta dieetin yhteydessä, voi glukoosin lasku jäädä vähäiseksi.