Medix Laboratoriot Oy (09) 525 61.
Medix Kromosomitutkimuslähete K. Lähetteessä on mainittava kliiniset tiedot, kysymyksen asettelu ja kliinikon yhteystiedot.
Synnynnäiset epämuodostumat ja kehitysvammaisuus: Mongolismi eli Downin oireyhtymä, 13-trisomia, 18-trisomia, 21-trisomia, Cri du Chat-, fragiili-X-, Prader-Willin-, DiGeorgen-, Langer-Giedionin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, aniridia. Lapsen tai vastasyntyneen poikkeava ulkonäkö, epämuodostumat, genitaalianomaliat ja kehitysvammaisuus. Kuolleenakin syntyneen lapsen kromosomitutkimus on usein aiheellinen perheen perinnöllisyysneuvontaa ajatellen.
Gynekologia: Puuttuva tai epänormaali sukupuolikehitys, primaari amenorrhea, Turnerin oireyhtymä, interseksuaalisuus. Hedelmättömyys, toistuvat keskenmenot, suunniteltu keinohedelmöitys (myös puoliso tutkitaan).
Andrologia: Puuttuva tai epänormaali sukupuolikehitys, Klinefelterin oireyhtymä, kryptorkismi, hypospadia, interseksuaalisuus, hedelmättömyys.
Psykiatria: Luonnehäiriöiset miehet, muu XYY- tai XXY-epäily, autismi.
Näytteenotto ma-pe, ei arkipyhiä edeltävinä päivinä.
Kromosomeja tutkitaan phytohemagglutiniinilla stimuloiduista lymfosyyteistä mikroskopoimalla ja valokuvaamalla jakautuvia lymfosyytteja tai fibroblasteja. Eri värjäysmenetelmin syntyneiden poikkijuovien (G-,Q-,R- ja C-raidat) avulla voidaan kromosomiparit tunnistaa ja osoittaa muutoksen luonne ja tarkka sijainti.
2-3 viikossa, kiireellisissä tapauksissa alustava vastaus neljän työpäivän kuluttua.
10 ml (4 ml) Li-hepariiniputki (vihreä korkki).
5 -10 ml (2 ml) hepariiniverta.
Huoneenlämmössä.
Ma - pe huoneenlämmössä, näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä, lämpötilan vaihtelut vaurioittavat soluja. Lauantaisin ja arkipyhiä edeltävinä päivinä näytteiden tulee olla perillä ennen klo 13.
Lausunto