OYS/Biokemiallinen laboratorio/08-315 4420
OYS, Aminohappojen ja orgaanisten happojen tutkimuslähete.
Kaasukromatografia-massaspektrometria (GC-MS).
Muovinen kertakäyttöastia.
Näytteeksi otetaan virtsaa. Näyte kannattaa ottaa akuutin metabolisen tautikohtauksen aikana, sillä potilaan ollessa oireeton saattaa virtsalöydös olla väliaikana normaali.
50 ml (2 ml) kertavirtsaa.
Virtsasta 50 ml lähetetään pullossa laboratorioon.
Pakastetaan välittömästi. Säilyy pakastettuna -20 °C vuosia.
Pakastettuna.
Lausunto
Synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden seurauksena virtsaan saattaa erittyä taudeille tyypillisiä aineenvaihduntatuotteita, jotka voidaan eristää ja tunnistaa kaasukromatografia-massaspektrametrisesti. Etenkin akuutin tautikohtauksen aikana saatu virtsanäyte saattaa olla ainoa diagnostinen tutkimus. Lausunnossa ilmoitetaan poikkeavat komponentit ja niiden semikvantitatiiviset määrät.