VKS/Hematologian laboratorio/06-323 2516
Vakuolisoituneita lymfosyyttejä tavataan mm. perinnöllisissä kertymätaudeissa (lysosomaaliset kertymätaudit yms.). B-Vakuly on hyvä seulontatutkimus, joka tulisi tehdä aina ko. tautiepäilyssä.
Lapsen henkisen kehityksen taantumisen tutkiminen. Epäily perinnöllisestä aineenvaihduntasairaudesta tai kliinisesti lysomaaliseen kertymätautiin (AGU, gangliosidoosit yms.) sopivat oireet ja löydökset (poikkeava ulkonäkö, henkisen kehityksen taantuminen, neurologiset oireet, elinsuurentumat, kuten hepatomegalia, cherry red spot yms.)
Perifeerisen veren näytteestä tehdään MGG-värjäys objektilasille ja verenkuva tutkitaan mikroskopoimalla.
Kaksi kertaa viikossa, ti ja to.
Saman tai seuraavan arkipäivän aikana.
Kapillaariverestä 2 kpl sivelyvalmisteita objektilasille.
Objektilasille tehty sivelyvalmiste säilyy päiviä.
Lähetetään tutkittavaksi sivelyvalmisteena.
Lausunto
Vakuolisoituneet lymfosyytit viittaavat vahvasti kertymätautiin, jos potilaalla on myös siihen sopivat kliiniset löydökset. Tutkimus on seulontaluonteinen. Tarkempi kertymätaudin tai aineenvaihduntataudin diagnostiikka tehdään aina virtsasta ja verestä tehtävillä kertymätuotteiden osoituskokeilla, spesifisillä metaboliittien määrityksillä, osoittamalla veren leukosyyteistä tai ihon fibroblasteista puuttuva taudille tyypillinen entsyymiaktiivisuus tai entsyymipuutteen syynä oleva DNA-virhe molekyylibiologisilla menetelmillä. Katso myös 0641 dU-KertSeu.