Tampereen yliopisto/Lääketieteen laitos/ DNA-laboratorio/(03) 215 6634
ApoE geenillä on kolme eri alleelia, jotka tuottavat vereen kolmea alamuotoa: E2, E3 ja E4. Ihmisellä voi näin olla joku seuraavista yhdistelmistä: E2/2, E3/2, E4/2, E3/3, E4/3 tai E4/4. Verenkierrossa apoE on liittyneenä mm. kylomikroni- ja VLDL-remnantteihin ja säätelee niiden hakeutumista maksaan. ApoE:n fenotyyppi vaikuttaa myös kolesterolin imeytymisnopeuteen. E4-alleelin kantajilla on keskimäärin korkeampi seerumin kolesterolipitoisuus ja vaste ruokavalioon kuin muilla. Remnantti- eli tyypin III hyperlipoproteinemiapotilaista 90 %:lla on fenotyyppi E2/2. Alzheimerin taudissa aivoihin kertyvissä ß-amyloidiplakeissa on apoE:tä, ja E4-alamuodon on havaittu altistavan myöhäisiän Alzheimerin taudille erityisesti sen familiaarisessa mutta myös sporadisessa muodossa.
Hyperlipidemioiden tarkempi diagnostiikka. Hyperkolesterolemian ruokavaliohoidon vasteen arviointi. Alzheimerin taudin diagnostiikka.
Polymeraasiketjureaktio (PCR).
Sopimuksen mukaan tai viikoittain.
3 ml EDTA-putki (liila korkki).
3 ml (2 ml) EDTA-verta.
Näytteet lähetetään osoitteella:
Laboratoriomestari Mervi Seppänen
Tampereen Yliopisto, Lääketieteen laitos
DNA-laboratorio, B-rakennus
PL 607 33101 TAMPERE
Ma - to huoneenlämmössä.
Lausunto
Tutkimuksen vastauksena ilmoitetaan apo-E-fenotyyppi.
Suurimmalla osalla suomalaisväestöstä (64 %) on fenotyyppi E3/3 tai E3/2. Remnantti-hyperlipidemialle altistavaa fenotyyppiä E2/2 on 0.3 %:lla väestöstä; lisäksi tarvitaan joku muu lipidiaineenvaihdunnan häiriö, joten apoE-fenotyyppilöydös ei yksinään ole diagnostinen. E4-alleeli on noin 36 %:lla suomalaisista. Se on yhteydessä kohonneeseen seerumin kolesterolipitoisuuteen sekä sepelvaltimotautivaaraan. Toisaalta hyperkolesterolemian ruokavaliohoidon onnistumisedellytykset ovat paremmat E4/4- ja E4/3-fenotyyppien potilailla, joiden vaste ruokavaliohoitoon on muita voimakkaampi.
Familiaalisessa myöhäisiän Alzheimerin taudissa ja jossain määrin myös taudin sporadisessa muodossa E4-alamuotoon liittyy erityisen suuri sairastumisriski, joka on suurin E4/4-fenotyypissä.