Malmin terveydenhuoltoalue, laboratorio-ohjekirja

4410 B -FV-D

B - Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus

Tekopaikka

SPR Veripalvelu/Hemostaasiosasto (09) 580 1272.

Lähete

SPR Veripalvelu/Hemostaasiosasto . Lähete täytetään asianmukaisesti.

SPR:n käyttämä SPRV nro on 3267.

Yleistä

Korvaa tutkimuksen P -APC-resistenssi.

Hyytymistekijä V -geenin Arg506Gln -mutaatio F V Leiden on autosomissa vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka aiheuttaa verisuonitukoksille altistavan hyytymishäiriön. F V:n rakenne muuttuu pistemutaation vuoksi niin, että proteiini C ei pysty inaktivoimaan sitä tavalliseen tapaan. In vivo tämä johtaa hyperkoagulaatiotilaan. In vitro F V:stä riippuvat hyytymisajat (esim. P-APTT) eivät pitene aktivoidun proteiini C:n lisäyksellä normaalisti ­ ilmiöstä käytetään nimeä APC-resistenssi.

F V:n geenivirhe on yleisin laskimotukostaipumuksen perinnöllinen vaaratekijä. Sen esiintyvyys maassamme on n. 4 %. Tukokset ovat usein spontaaneja ja toistuvia. Klassiset vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys, lisäävät tukosvaaraa. Silti vain osa henkilöistä, joilla on geenivirhe, saa koskaan tukoksia.

F V:n geenivirhe lisää myös valtimotukoksen vaaraa esiintyessään yhdessä hankinnaisten (tupakointi, ehkäisytabletit, lupusantikoagulantti) tai perinnöllisten (protrombiinin mutaatio, antitrombiini III- proteiini C- tai proteiini S -vajaus) riskitekijöiden kanssa.

Indikaatiot

Laskimotukostaipumuksen selvittely.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR).

Tekotiheys

Kaksi kertaa viikossa.

Näyteastia

Jos tilataan ainoastaan B -FV-D, näyteastiana käytetään 2 ml:n sitraattiputkea (vaal. sininen korkki) tai 3 ml:n EDTA-putkea (lila korkki). Jos tilataan myös muita hyytymistutkimuksia, käytetään SPR:n hemostaasiosaston erikoisputkia:

Näyte (minimi)

EDTA- tai sitraattiveri, ks. näyteastia.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä postitse ellei samanaikaisesti ole lähdössä muita hemostaasiosaston tutkimuksia kylmälähetyksenä lentokoneella. Postitse toimitetusta näytteestä ei voi tehdä muita kuin DNA-tutkimuksia.

Viitearvot

Lausunto.